Metabolic genetic diseases

Posted by yahya11 @yahya11, May 8 3:39am

I have two daughters, the first is 5 years old and the second is two years old, after a genetic analysis, they were diagnosed with a hereditary disease.
And its symptoms are muscle relaxation, which leads to difficulty in moving, walking, as well as speech transcendence, mucosal fatty disease of the fourth type

Translated from original text below using Google Translate: https://www.google.com/search?q=google+translate&rlz=1C1GCEA_enUS928US928&oq=google+translate&aqs=chrome.0.69i59j0i20i263i433j0l2j0i131i433j0l2j0i433j0j69i64.2625j0j7&sourceid=chrome&ie=UTF-8

لدي ابنتان الاول ٥ سنوات والثانية سنتان بعد إجراء تحليل للجينات تم تشخيص حالتهم باصابتهم بمرض وراثي
واعراضه ارتخاء في العضلات ممايودي إلى صعوبه في الحركه المشي وكذلك التخاطب ستقلابي داء شحمي مخاطي من النوع الرابع

أرغب بالمساعدة

REPLY
@yahya11

أرغب بالمساعدة

Jump to this post

Hi, welcome to Mayo Connect. I used a translating program to read your post.
I'm so sorry to learn that your daughters both have a genetic disease. As a mother, I can imagine the concern and stress this is causing you.
Is there a name for this diagnosis? Have you discussed this with the doctors? Is there treatment available for them?

You mentioned wanting help. Those of us on Connect are not medical professionals so we can't diagnose conditions. But we can share experiences. I'll make sure this gets posted in the correct area. We will see if other members can offer some insights.
Wishing you all the best, Lori

Translation results
مرحبًا بك في Mayo Connect. لقد استخدمت برنامج ترجمة لقراءة منشورك.
أنا آسف جدًا لمعرفة أن ابنتيك مصابات بمرض وراثي. كأم ، يمكنني أن أتخيل القلق والتوتر الذي يسببه لك.
هل يوجد اسم لهذه الكرامة؟ هل ناقشت هذا مع الأطباء؟ هل يوجد علاج متاح لهم؟

ذكرت أنك تريد المساعدة. هؤلاء منا على Connect ليسوا محترفين طبيين ، لذا لا يمكننا تشخيص الحالات المرضية. لكن يمكننا تبادل الخبرات. سأتأكد من نشر هذا في المنطقة الصحيحة. سنرى ما إذا كان يمكن للأعضاء الآخرين تقديم بعض الأفكار.
أتمنى لك كل التوفيق ، لوري

REPLY

This is the translated comment from the above message from @yahya11

I have two daughters, the first is 5 years old and the second is two years old, after a genetic analysis was done, they were diagnosed with a genetic disease.
And its symptoms are muscle relaxation, which leads to difficulty in moving and walking, as well as speech and speech floppy, mucosal fatty disease of the fourth type

REPLY
@yahya11

أرغب بالمساعدة

Jump to this post

عند طلب المساعدة، وكنت أتساءل حول الحصول على موعد مع مايو كلينيك؟
When seeking help, were you wondering about getting an appointment with the Mayo Clinic?

REPLY

مرحبًا @ yahya11 ومرحبًا بكم في Mayo Clinic Connect ، وهو مجتمع من الأعضاء الذين يقدمون ويحصلون على الدعم من بعضهم البعض. على الرغم من أننا لسنا متخصصين في المجال الطبي ، إلا أننا نشارك الخبرات لدعم بعضنا البعض من خلال رحلة طبية ورعاية صحية.

لقد شاركت أن ابنتيك تعانيان من مرض وراثي وراثي. هل يمكنك مشاركة اسمه وماذا تعرف ، إن وجد ، عن الجينات في عائلتك؟

Translated results:
Hello @yahya11 and welcome to Mayo Clinic Connect, a community of members who give and get support from one another. While we are not medical professionals, we do share experiences to support one another through a medical and healthcare journey.

You have shared that your daughters both have a genetic disease that is hereditary. Can you share the name of it and what you know, if anything, about the genetics in your family?

REPLY
Please sign in or register to post a reply.